Gene2info genetik teşhis ve bilgi teknolojileri alanlarında uzmanlık sahibi iki kardeş şirketin birleşmesiyle kurulmuş genç bir şirket. Şirket hakkında daha ayrıntılı bir tanımlamayı sizden alabilir miyiz?
Gene2info 2018’de kuruldu, lakin bu alanda 15 yılı aşkın tecrübe ve knowhow’ımız bulunuyor. Birinci olarak 2005 yılında ortağım Cüneyt Öksüz ile yazılım alanında faaliyet gösteren İdea Teknoloji Çözümleri’ni kurduk. İdea Teknoloji Tahlilleri 100’e yakın hekim ve mühendisten oluşan Ar-Ge grubuyla biyoinformatik, makine öğrenmesi/yapay zekâ ve bilgi teknolojilerine dayalı pek çok proje yürütüyor. Bu mevzularda 5 patentimiz bulunuyor. 2015 yılında, genetik tıp alanında uzman ve birebir vakitte kardeşim olan Prof. Dr. Hüseyin Onay ile Multigen şirketini kurduk. Multigen, yüklü olarak NGS tabanlı moleküler genetik teşhis kitleri üretimine odaklanmış bir Ar-Ge şirketi ve bugün Türkiye’de en fazla genetik teşhis kiti geliştiren kuruluş. Gene2info, İdea Teknoloji Çözümleri’nin yazılım alanındaki ve Multigen’in genetik alanındaki uzmanlıklarını birleştirerek yenilikçi biyoinformatik tahliller sunuyor. Bilhassa NGS sistemleriyle üretilen büyük genetik datanın hem temel tahlillerinde, hem klinik değerlendirmesinde, hem de araştırma gayeli kompleks yorumlanmasında işlevsel tahliller sunuyoruz. Daha kolay bir tabirle genetik biliminin sunduğu yeni teknolojilerle kişinin DNA bilgisini alıp, dijital bilgiye çevirerek tahlil ediyoruz. Bu periyotta bilhassa az hastalıkların teşhis sürecini hızlandırıp daha çok hastaya teşhis konulabilmesini sağlamaya odaklanıyoruz. Tahlillerimizi küresel pazarlara açmak emeliyle Boston (ABD) merkezli olarak faaliyetlerimizi sürdürüyoruz. Ar-Ge ve yazılım gruplarımız Türkiye’de.
Ender hastalıklar ile ilgili bir alanda çalışmak yaygın olarak görülen hastalıklarla ilgili çalışmalar yapmaktan ne üzere farklılıklar arz ediyor?
Az hastalıklar, ömür kalitesini değerli ölçüde azaltan ve bilhassa geç teşhis edildiğinde hayati risk taşıyan hastalıklar. Toplumda gözlenme sıklıkları çok düşük ve teşhis süreçleri epeyce uzun olabiliyor. Türkiye’de ortalama olarak bir hasta teşhis için yaklaşık 8 uzmanın denetiminden geçiyor ve hakikat teşhis ortalama 7 senede konulabiliyor. Sübjektif sonuç veren biyokimyasal ve dismorfik bulgulara dayalı vb. standart olmayan usuller az hastalıkların teşhisini zorlaştırıyor. Yanlış negatif sonuç verilebiliyor ve hasta tedaviye ulaşamıyor. Biz birinci basamağın daha objektif olan ve kesin teşhis sunan genetik test olmasını öneriyoruz. Dünyada ortalama yüzde 3-5 olan teşhis olumluluğu /tanı koyma oranı bizim kullandığımız prosedürlerle yüzde 20’lere kadar çıktı. Genel olarak hastalık biliniyorsa, hangi genlerde hangi varyantlarda olduğu belirlenmişse, genetik testler o varyantı yüzde 100’e yakın bir oranda belirleyebiliyor. Gene2info olarak hastalığa özel standardize edilmiş genetik teşhis kitlerimiz ve yapay zeka takviyeli biyoinformatik tahlillerimizle genetik teşhis sürecini hızlandırıyor ve potansiyel insan yanlışını ortadan kaldırıyoruz.
Şirket olarak az hastalığa sahip bireylerin hayat kalitesini yükseltmek üzere bir vaadiniz bulunuyor. Bu vaadi gerçekleştirmek için yapılan çalışmaları anlatabilir misiniz?
Genetik test hizmetini sunduğumuz az hastalıklar, teşhis konmasının akabinde ilaçla tedavi edilebiliyor. Bu yüzden tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar olağan bir hayat sürüyor. Kimi hastalıklarda hastanın tedaviden yarar görmesi için teşhisin konması için geçirilen gün sayısı dahi kıymet kazanıyor. Gen tahlili hizmeti yurt dışından alındığında bekleme müddetlerinin 12 haftaya kadar çıkabildiğini biliyoruz. Biz tüm genetik teşhis sürecini üstlenerek, büsbütün Türkiye’de ve 1 hafta üzere bir müddette tamamlıyoruz ve test maliyetlerini de yarı yarıya azaltıyoruz. Gayemiz teşhis doğruluğunu ve suratını artırarak tedaviye bir an evvel başlanmasını sağlamak, hastanın ve yakınlarının hayat konforunu artırmak.
Genetik hastalıkları önlemek ya da saptamak için günümüzde yapılan çalışmaları kâfi buluyor musunuz? Bu manada sıhhat bölümüne ne üzere katkılar sunuyorsunuz?
Genetik hastalıkların teşhisine yönelik kullandığımız NGS teknolojisi son yıllarda yapılan geliştirmelerle daha geniş kullanımına imkan verdi. Bu teknolojiler her gün gelişiyor ve genetik teşhis ve tedavi formülleri de bu doğrultuda farklı alanlarda yaygınlaşıyor. Gene2info olarak yarattığımız katkı, bilhassa az hastalıklar alanında çalışan doktorlara genetik teşhis konusunda uçtan uca bir tahlil sunmak oldu. Biyolojik örneğin tabipten alınması, mutabakatlı laboratuvarlarımızda hastalığa özel geliştirdiğimiz genetik teşhis kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Jenerasyon Dizileme (Next Generation Sequencing-NGS) prosedürleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zekâ dayanaklı biyoinformatik tahlille medikal genetik teşhis raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreç çözümümüzde birleşiyor. Bu manada uyguladığımız teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve dünyada birinciyiz. Son 1 yılda 23 ender hastalıkla ilgili 50 endikasyona yönelik çözüm sunduk. Şimdiye kadar yurt dışında yapılan genetik testleri Türkiye’de yapmaya başladık. Testi yapılan az hastalıklar ortasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X’e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor. 100’e yakın hekim ve mühendisten oluşan bir Ar-Ge grubumuz var, sunduğumuz testlerin sayısını artırmaya yönelik çalışmalarımız devam ediyor.
İLANDIR
Hürriyet
